Для докторов

Неинвазивная пренатальная молекулярно-генетическая диагностика плода на трисомии 13, 18 и 21 хромосом методом секвенирования нового поколения (NGS) и расчет Z- распределения по ДНК, выделенной из материнской плазмы.

Благодаря использованию технологий секвенирования нового поколения можно с высокой достоверностью обнаружить наиболее распространённые аутосомные трисомии (21, 18 и 13 хромосом) неинвазивным молекулярно-генетическим методом Пренатест по крови матери. Пренатест является неинвазивной молекулярно-генетической диагностикой, которая дополняет традиционные пренатальные методы исследования. В отличие от инвазивных методов, таких как биопсия ворсин хориона,
Пренатест не несет риск связанный с потерей плода. Пренатест предназначен для беременных на сроке 12 недель или более с повышенным риском трисомии плода 13, 18, 21 хромосом.

Научное Обоснование
Метод Пренатест основан на анализе свободноплавающей внеклеточной ДНК (вкДНК) в крови беременной женщины. Эти небольшие фрагменты генетического материала содержатся вне клеток и свободно циркулируют в крови матери. Они состоят из материнской ДНК и 2- 40%

pic 1

Продолжительность жизни свободно плавающих фрагментов ДНК до двух часов и в течение нескольких часов после рождения ребенка, после вкДНК плода больше не обнаруживается в крови матери. Пренатест определяет, содержит ли кровь
беременной женщины генетический материал конкретной хромосомы плода (вкДНК), повышенный уровень которого, указывает на соответствующую трисомию. Пренатальные тесты, основанные на этом методе , называются неинвазивной пренатальной диагностикой НИПД.

Национальные и международные гинекологические и пренатально - диагностические ассоциации (смотрите вставку) подтверждают, что неинвазивная пренатальная диагностика (НИПД) является передовым
методом неинвазивного тестирования с высокой точностью.

Тем не менее, данный метод в настоящее время классифицируется как «неполная диагностика».
Кроме того, его не должны использовать вместо УЗИ в первом триместре с измерением воротникового пространства (ВП), так как утолщение ВП может также указывать на наличие других хромосомных аберраций или пороков развития плода . НИПД всегда должна выполняться в комплексной диагностике и консультировании.

Научные ассоциации предлагают рассматривать технологию НИПД в качестве альтернативы инвазивной диагностике беременных женщин на риск трисомий плода.

Например, по протоколу Фетального Медицинского Фонда (ФМФ) Великобритании в настоящее время рекомендуется инвазивная диагностика беременным женщинам с уровнем риска 1: 300 или выше по результатам скрининга первого триместра. Медицинский Фонд Германии устанавливает группу риска 1: 150 или выше, а также определяет промежуточный диапазон риска от 1: 500 до 1: 151, для которых дополнительно рекомендуется проведение УЗИ во втором триместре для выявления возможных аномалий.

Следовательно, применение НИПД для беременных женщин с повышенным риском может использоваться для замены инвазивных методов, без риска потери плода.

Достоверность метода

Достоверность Пренатест была оценена путем клинических исследований, в которых лаборатория LifeCodexx  принимала непосредственное участие.

В общей сложности было проанализировано 468 образцов крови; из них сорок один случай трисомии 21, восемь случаев трисомии 18 и пять случаев трисомии 13, в общей сложности 466 образцов крови (> 99%) были правильно классифицированы. Один случай трисомии 21 не был обнаружен (ложный отрицательный результат), и один случай трисомии 18 был обнаружен ложно-положительно. Соответственно,  чувствительность метода составляет 98,1%, с вероятностью ложно-положительного результата 0,2%.екп

Свободно плавающая  ДНК плода в крови матери происходит от клеток трофобласта, поэтому уровень достоверности исследования сравним с пробой  непосредственно из хориона.

Пренатест не позволяет делать выводы в отношении структурных  хромосомных аберраций, метод  делает только количественное измерение трисомии 21, 18 и 13.

Чувствительность теста и специфичность метода  были статистически выявлены для трисомии 21, в то время как для трисомии 13 и 18  число исследованных образцов  недостаточно, чтобы сделать выводы о его чувствительности и специфичности.

В редких случаях, трисомия плода может быть проявлена в виде более мелких структурных аберраций на хромосоме 21, 18 или 13; такие случаи не могут быть обнаружены с помощью этого молекулярно-генетического метода.

Следовательно, мозаицизм или фетоплацентарное расхождение в трисомиях  21, 18 или 13 не распознаются.

Методом Пренатест не исследуются другие хромосомные аномалии и генетические нарушения, кроме 13, 18, 21.

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *