Клинические исследования

Клинические исследования PrenaTest®

PrenaTest® был успешно подтвержден клиническими исследованиями, было проанализировано 870 образцов одноплодной  и многоплодной беременностей в многочисленных исследованиях. Подробные данные различных клинических исследований PrenaTest® представлены ниже.

[hr style="gradient" size="1px"]

Результаты PrenaTest® при одноплодной беременности

Диагностическая точность исследования PrenaTest® была подтверждена клиническими исследованиями, в которых лаборатория LifeCodexx AG принимала непосредственное участие. В рамках Европейского клинического исследования (EVS) было проанализировано 468 образцов. Для дополнительного исследования было обработано еще 340 образцов, предоставленных компанией  Sequenom Inc., США (Sequenom Collective Study, SCS).

Таким образом, показатели клинических исследований были основаны на результате анализа  808 образцов, в том числе 75 случаев трисомии 21 хромосомы (41 EVS , 34 SCS ), 14 случаев трисомии 18 хромосомы  (8 EVS , 6 SCS) и 8 случаев трисомии 13 хромосомы (5 EVS, 3 SCS). 806 из 808 образцов были правильно проанализированы (99,8%).

В исследовании EVS, один результат был ложноотрицательным для трисомии 21 и один результат был ложно-положительных для трисомии 18 (с аберрацией хромосомы 10). Что подтверждает достоверность выявления трисомии 21 хромосомы 98,7% с 0% вероятности ложно-положительного результата. Было проведено недостаточное количество испытаний, чтобы сделать выводы о его чувствительности и специфичности для трисомии 13 и 18 хромосом.

Таблица 1: Число случаев и общих показателей обнаружения 13, 18 и 21 трисомии  плода в рамках клинического исследования

  EVS 2012 SCS 2013 Общее значение
Чувствительность 97,6% 100% 98,7%
Специфичность 100% 100% 100%

 

Таблица 2: PrenaTest® чувствительности и специфичности для обнаружения плода трисомии 21 для одноплодной беременности
(мозаики, а также структурные аберрации не включены).

  EVS 2012 SCS 2013 Общее значение
Правильно выявленные 466/468 (99,6%) 340/340 (100%) 806/808 (99,8%)
Трисомия 13 5/5 (100%) 3/3 (100%) 8/8 (100%)
Трисомия 18 8/8 (100%) 6/6 (100%) 14/14 (100%)
Трисомия 21 40/41 (97,6%) 34/34 (100%) 74/75 (98,7%)
Достоверность 53/54 (98,1%) 43/43 (100%) 96/97 (99,0%)
Ложно-положительные  1/414 (0,2%) 0/297 (0%) 1/711 (0,1%)
[hr style="gradient" size="1px"]
Результаты PrenaTest® при многоплодной беременности

В рамках клинических исследований PrenaTest® при многоплодной беременности было исследовано: 60 образцов двойни,  2 образца тройни (включая 16 образцов от компании Sequenom Inc., США).

Среди двойни было выявлено 6 случаев трисомии 21 хромосомы, которые были подтверждены кариотипированием (1 монохориальная , согласные; 5 дихориальных, несогласный) (1 monochorionic, concordant; 5 dichorionic, discordant). Все 6 образцов были правильно определены.

Остальные образцы дали незначительные результаты. Не было выявлено трисомии 13 или 18 хромосом в рамках клинического исследования, поэтому никаких выводов о точности PrenaTest® для трисомии 13 и 18 при многоплодной беременности не было сделано. Для тройни было взято слишком мало образцов и соответсвенно не достаточно информации для выводов.

 

Таблица 3: Результаты PrenaTest® для определения  трисомии 21, 18 , 13 хромосом у плода при многоплодной беременности.

  LC study 2013 SQNM study 2013 Общее значение
Правильно выявленные 46/46* 16/16 62/62*
Трисомия 21 2/2 4/4 6/6
Трисомия 13/18 0 0 0
Detection rate 2/2 4/4 6/6

 

[hr style="gradient" size="1px"]
Результаты PrenaTest® для анеуплоидий половых хромосом

PrenaTest® для анеуплоидий половых хромосом (Синдром Тернера, Синдром Клайнфельтера, Трипло-X,  и XYY ) было протестировано в общей сложности 434 образцов при одноплодной беременностей.

During this testing, 11 out of 12 affected fetuses, that is 92 %, were correctly determined. Moreover, five discordant, „false positive“ results were obtained. At present, based on the low number of cases examined, LifeCodexx AG will not separately report any sensitivities and specificities for gonosomal aneuploidy.

В течение этого исследования 11 из 12 положительных образцов, то есть 92%, были определены правильно. Было получено пять противоречивых, ложно-положительных результатов . В настоящее время, на основе недостаточного количества образцов LifeCodexx AG не сообщает о чувствительности и специфичности для анеуплоидий половых хромосом.