Ваши вопросы

Для чего проводится консультация врача-генетика у беременных женщин?

Инстаграм триген-prena

 

 

Медико-генетическое консультирование беременных женщин представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи, которую может квалифицированно осуществлять лишь врач – специалист в области медицинской генетики.

Главная цель – предупреждение рождения больного ребенка. Прежде всего это касается тяжелых, трудно поддающихся лечению наследственных болезней и врожденных пороков развития, приводящих к физической или психической неполноценности. 

Что такое скрининг беременных и зачем он проводится?

234Основной целью программы биохимического скрининга беременных является отбор лиц, обладающих повышенным риском хромосомных заболеваний у плода и некоторых врожденных пороков развития. Термин «Скрининг» означает «сортировка».

Согласно Государственной программе в Казахстане, первый скрининг проводится на 10-14 неделе беременности. Здесь определяются уровни двух сывороточных белков: РАРР-А и  ß-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), так называемый «Двойной тест».

Также проводит УЗИ- исследование 1-го триместра. На втором этапе скрининга  на сроках 16-20 недель беременности определяют уровни трех белков:  АФП (α-фетопротеин), некогъюгированный эстриол и ß-ХГЧ. Это уже «Тройной тест».  

Все эти сывороточные маркерные белки плода, позволяющие выделить группу беременных женщин с высокими рисками хромосомных аномалий и врожденных дефектов.

Что такое кариотип?

Кариотип – это полный набор хромосом человека. В норме у человека каждая клетка содержит 23 пары хромосом, всего 46. 22 из них аутосомы, одинаковые как для женщин, так и мужчин. 23-я пара хромосом – это половые хромосомы X и Y. Женщины имеют две копии X -хромосомы, а мужчины имеют oдну  X  и одну Y-хромосому.
123

Возможно ли по УЗИ выявить синдром Дауна?

Скрининговое УЗИ-исследование беременным проводится трехкратно:

  • В 11-14 недель
    В 20-22 недели
    В 32-34 недели

Данные УЗИ плода отражают не только срок беременности, но и наличие или отсутствие акушерских осложнений и отклонений в развитие самого плода.

К ультразвуковым маркерам пренатального скрининга  в 1-триместре беременности относятся:32

  • ТВП – Толщина воротникового пространства – это максимальная величина эхонегативного участка между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника.
  • Визуализация носовых костей плода. На УЗИ 11-14 неделях беременности у 73% больных синдромом Дауна эти кости не определяются.
  • Наличие и размер желточного мешочка. Отсутствие эхографического изображения желточного мешочка до 12 недель или его преждевременное исчезновение является неблагоприятным прогностическим признаком и часто наблюдается при самопроизвольном прерывании беременности.
  • Во 2-м триместре ультразвуковыми маркерами являются: аномальная форма головки плода, дефект лица и шеи, укорочение трубчатых костей, единственная артерия пуповины и прочее.
  • Наиболее часто при Синдроме Дауна во 2-м триместре наблюдаются: укорочение трубчатых костей, многоводие, пороки сердца, гидроцефалия, фетоплацентарная недостаточность.

Что такое Синдром Дауна?

Синдром Дауна – трисомия 21 пары хромосомы, т.е. наличие трех копий, вместо двух. Кстати, трисомия 13 хромосомы – это синдром Патау, а 18-й пары – синдром Эдвардса. Эти трисомии встречаются реже, чем синдром Дауна и обычно характеризуются ранней постнатальной смертностью. Синдром Дауна в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Причиной возникновения СД является простое нерасхождение хромосом во время мейоза. Это врожденная аномалия. 

Синдром Дауна представлен тремя формами:

  • Простая трисомия 21 пары хромосом – в 94-95% случаев
  • Транслокация хромосомы 21 обычно на хромосомы D и G -3-4% случаев
  • Мозаицизм – 1-2% случаев.

Вероятность повторного возникновения в семье, в которой родители имеют нормальные кариотипы, не превышает 1-2%. Если у одного из родителей выявляется Робертсоновская транслокация или мозаицизм, то степень риска определяют уже другими методами.

Может ли женщина, у которой уже есть 3 здоровых детей, родить больного с синдромом Дауна?

Да, рождение такого ребенка возможно в любой семье. Это не наследственная патология, аномалия на этапе формирования плода. Возраст матери может влиять на данный порок. Так, по статистике, 80% детей рождаются с данным синдромом у женщин в возрасте до 35 лет.

Что делать при высоком риске первого биохимического скрининга?

При высоком риске первого биохимического скрининга и УЗИ-исследовании с подозрением на Синдром Дауна обычно проводится инвазивная пренатальная диагностика плода - это забор клеток плода для последующего кариотипирования. Такая диагностика может проводиться на разных сроках беременности:

  • В 9-11 недель – биопсия хориона
  • С 14-недели – плацентоцентез
  • В 17-20 недель – амниоцентез
  • В 22-24 недели – кордоцентез.

48753Результатом анализа является описание кариотипа в виде формулы с указанием общего числа хромосом и набора половых хромосом. Аномалии кариотипа могут быть обусловлены изменением как числа хромосом, так и структуры хромосом.

Инвазивные методы диагностики – это пункция или аспирация ворсин хориона, крови из пуповины или амниотической жидкости, которая проводится с целью получения биологического материала плода для дальнейшего исследования (цитогенетических, биохимических и др).

Инвазивные вмешательства проводятся при наличие добровольного информированного согласия беременной, под контролем УЗИ. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности, включая возможность прерывания беременности по медицинским показаниям.

Биопсия или неинвазивная диагностика: что выбрать беременной?

В связи с тем, что инвазивные методы диагностики имеют недостатки, например, такие как выкидыш, кровотечение и инфицирование плода, были разработаны более безопасные методы определения хромосомных нарушений плода неинвазивно, т.е. по крови матери.

Начиная с какой недели беременности я могу сдать анализ PrenaTest®?

Анализ PrenaTest® можно сдать начиная с 9 недели беременности. Тем не менее, наш опыт показывает, что чаще PrenaTest® сдают вместе с УЗИ на 12 недели беременности.

Неделя беременности, на которой женщины сдают PrenaTest

Я жду двойню. Могу ли я сдать анализ PrenaTest®?

Да. Опции PrenaTest® 1 и 2 доступены при многоплодной беременности. Цена на PrenaTest® не изменяется.

Нужно ли мне сдавать анализ PrenaTest® ?

Уже более 40 000 будущих мам сов сего мира выбрали PrenaTest®. Многие из них решили сдать анализ из за повышенного риска по результатам других исследований или возраста старше 35. Некоторые женщины выбирают PrenaTest® просто потому, что переживают за здоровье своего ребенка и хотят родить здорового малыша.

 

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *