Для беременных

Какие существуют возможности исследования хромосомной патологии плода во время беременности?

Существует возможность неинвазивного и инвазивного исследования до рождения ребенка.

 methods

 

Что такое трисомия и как она возникает?

Генетический материал всех клеток организован в виде хромосом. Перед каждым делением клетки её хромосомы удваиваются, а затем равномерно распределяются в двух дочерних клетках. Но при этом изредка могут возникать ошибки. Если такая ошибка случается при образовании яйцеклетки или сперматозоида, а затем именно эти клетки учувствуют в оплодотворении, плод может быть носителем аномального количества хромосом. Обычно, при таком неравномерном распределение хромосом беременность не наступает вовсе, либо заканчивается самопроизвольным прерыванием.

1143707141

Наиболее частые и изученные примеры неравномерного распределения хромосом – это трисомии 13, 18 и 21 хромосом, при которой ребёнок имеет три копии хромосомы вместо двух. Трисомия 13 хромосомы носит названиесиндрома Патау, 18 – синдрома Эндвардса, 21 – синдрома Дауна.

Как проводится исследование PrenaTest?

После детального информирования, генетического консультирования и подписания Вами информированного согласия у Вас берут 20 мл венозной крови, которую направляют в диагностическую лабораторию LifeCodexx (Германия). Исследование обычно занимает 12 рабочих дней. Затем ваш врач получает письмо с заключением и извещает Вас о результатах исследования.

Что означает получение отрицательного результата исследования?

Отрицательный результат исследования означает, что у будущего ребёнка можно с высокой степенью вероятности  исключить трисомию 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса) и 21 хромосомы (синдром Дауна). В зависимости от медицинских показаний для проведения PrenaTest, Ваш врач будет наблюдать за течением Вашей беременности и может при необходимости посоветовать дальнейшие исследования.

Что означает получение положительного результата исследования?

Положительный результат анализа означает, что Ваш ребёнок почти несомненно является носителем трисомии соответствующей хромосомы. В этом случае настоятельно рекомендуется проведение медико-генетического консультирования и подтверждение результата PrenaTest с использованием инвазивной процедуры (чаще всего — амниоцентеза).

 

Когда целесообразно проводить PrenaTest ?

Проведение PrenaTest не является обязательной процедурой. Анализ целесообразен, если у Вас повышен индивидуальный риск рождения ребенка с трисомией 13, 18 или 21 хромосомы по результатам комбинированного скрининга первого/второго триместра. Обязательно проконсультируйтесь с Вашим доктором по поводу того, насколько высок Ваш индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией.

Ограничения возможностей исследования

Здоровые дети рождаются в результате большинства беременностей, за исключением того самого меньшинства. Сегодня есть возможности специфически обследоваться на носительство широкого множества заболеваний на протяжении беременности. Но ни при каких условиях нельзя исключить всю возможную патологию. Никто не может гарантировать Вам рождение абсолютно здорового ребёнка.

Точность исследования составляет более 99%. Трисомии 13, 18 и 21 – наиболее частые хромосомные болезни живорождённых детей. Все другие хромосомные дефекты вместе взятые встречаются реже. Иные хромосомные аномалии не определяются методом PrenaTest, так что нельзя судить ни о каких других хромосомных аномалиях, кроме трисомии 13, 18, 21, на основании результатов исследования.

Вы также должны быть осведомлены, что  некоторые редкие формы трисомий 13, 18 и 21 хромосом не могут быть достоверно определены методом PrenaTest. Это касается случаев, когда только часть (фрагмент)  хромосомы присутствует в 3 копиях, или только часть клеток организма ребёнка несёт 3 копии хромосомы. Такие редкие случаи не могут быть достоверно определены с использованиемPrenaTest.

В редких случаях возможно отсутствие результата или получение сомнительного результата, несмотря на тщательное проведение исследования. Данная ситуация требует повторного взятия образца крови беременной.

Большинство пренатальных исследований не выявляют никаких аномалий, что помогает отбросить опасения в отношении наличия хромосомной патологии плода. 

o-PREGNANT-WOMAN-HUSBAND-facebook

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *