Хромосомные нарушения

Что такое хромосомные нарушения и как они возникают?

В зависимости от хромосомного нарушения, проявление симптомов может значительно отличаться и влиять на умственное и физическое здоровье. Многие хромосомные нарушения вызывают самопроизвольное прерывание беременности. Вам следует проконсультироваться у Вашего врача-генетика по поводу индивидуального риска хромосомных нарушений плода.

Для лучшего понимания, сначала мы расскажем вам что такое хромосомный набор.

123

Генетический материал во всех клетках организма человека организован в виде хромосом. Люди имеют 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Первые 22 пар нумеруются последовательно, и они известны как "аутосомы" . Последние две хромосомы определяют пол и известны как "гоносомы" или половых хромосомы (X и Y). У девочек две Х-хромосомы, а мальчики имеют одну X и одну Y-хромосому. Клетки размножаются путем деления. Перед каждым клеточным делением, хромосомы удваиваются в два раза, и равномерно распределяются между двумя вновь созданными клетками.

Хромосомные нарушения это изменения в хромосомах. Они возникают случайно из-за ошибок во время созревания яйцеклетки и сперматозоида (половых клеток) или - реже - из-за ошибок при делении клеток во время развития оплодотворенной яйцеклетки. Численное хромосомное нарушение возникает если клетка развивается с неправильным количеством хромосом. Например, хромосома может отсутствовать, то есть, в клетке только 45 хромосом или одна хромосома может быть лишней, то есть клетке  47 вместо 46 хромосом.

PrenaTest® может определить следующие числовые хромосомные нарушения у вашего будущего ребенка:

  • Синдром Дауна, Эдвардса, Патау (Трисомии 21, 18 и 13 хромосом) 
В норме хромосомы составляют пару, но если их количество увеличивается на одну, эту патологию называют трисомией.
Наиболее часто встречающаяся трисомия - трисомия 21 хромосомы, которая вызывает хорошо известный синдром Дауна.
Втречаемость: 1 на  500 - 800 новорожденных. Риск увеличивается с возрастом родителей. Трисомия 18, известный как синдром Эдвардса, происходит гораздо реже. Частота рождаемости примерно 1 на 5000 новорожденных. Трисомия 13 или синдром Патау, встречается еще реже, один на  16000 новорожденных.
 
  • Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
 Встречается у мальчиков с частотой 1 на 500 вырождений.
 
  • Синдром Шерешевского — Тёрнера/ моносомия Х (Х0)
Если одна хромосома отсутствует, такую патологию называют моносомия. При моносомии X (Синдром Шерешевского — Тёрнера) вторая половая хромосома отсутствует. Встречается в среднем у 1 из  2500 новорожденных девочек.
 
  • Синдром трипло-Х (47,XXX)
Трисомия Х хромосомы встречается с частотой 1 на 1000 девочек. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными
 
  • Синдром XYY / Синдром Дипло Y / Синдром Джейкобс
Синдром XYY встречается только у мальчиков, присутствует дополнительная хромосома. Частота заболевания один из 1000 новорожденных мальчиков.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *